#Málaga nvestigadores del Hospital Regional de Málaga y el IBIMA desarrollan un fármaco para tratar el Síndrome X Frágil

Cromosomas
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La Agencia Europea del Medicamento ha otorgado el estatus de medicamento huérfano a este producto, con un 65% de eficacia en el ensayo clínico fase III llevado a cabo con 100 pacientes de toda España

El grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga -adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) como Grupo de Investigación Básica, Clínica y Epidemiológica en Salud Mental-, liderado por la investigadora Yolanda de Diego-Otero, ha desarrollado un fármaco para tratar el Síndrome X Frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona una discapaci-dad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica.

Este fármaco, que acaba de obtener el estatus de medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha sido testado en un ensayo clínico fase III en el que han participado 100 pacientes de toda España, hombres y mujeres, de edades comprendidas entre los 3 y los 45 años, a los que se les ha administrado el nuevo fármaco, una combinación de antioxidantes desarrollada por los propios investigadores. Según ha detallado la doctora De Diego-Otero, “se ha observado una mejoría significativa en el 65% de los casos tanto en el comportamiento y en el lenguaje, así como mejora en aspectos cognitivos”.

Estos buenos resultados llevaron hace dos años a la firma de un acuerdo de licencia para la comercialización de este fármaco entre la Consejería de Salud, a través de la Oficina de Transferencia de Tecnología del Sistema Sanitario Público de Andalucía, con la empresa Advanced Medical Projects, compañía con presencia en España y Estados Unidos y con experiencia previa en la explotación de medicamentos destinados a enfermedades raras.

El nuevo fármaco –una combinación de antioxidantes- entrará en el mercado como medicamento huérfano, tras la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). En unos meses, según la previsión de la farmacéutica encargada de su comercialización, se podría obtener la autorización del homólogo estadounidense de la EMA, la FDA (Food and Drug Administration) y comenzar así el proceso industrial de fabricación del producto, con idea de que esté en las farmacias en el último trimestre de 2017.

Los medicamentos huérfanos, según la normativa comunitaria, son los que se des-tinan a enfermedades que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 en la Unión Europea y cuya comercialización resulta poco probable sin medidas de estímulo.

Más información en la web de GENYO

 

#Málaga MyLeaf, la App que pone el big data al servicio de los pacientes con enfermedades raras

Enfermedades Raras
Enfermedades Raras

La aplicación móvil  ‘MyLeaf’, premio Spin-off de la Universidad de Málaga, ya puede ser utilizada de forma gratuita en dispositivos Android y próximamente estará en la App Store de iOS. Su puesta en marcha coincide con la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que, de forma simbólica, se celebra el 29 de febrero, un día sólo presente en los años bisiestos, tan excepcional como las dolencias que afectan a los enfermos a los que va dirigida esta App.

MyLeaf tiene como objetivo permitir a los pacientes de enfermedades poco frecuentes poder gestionar su día a día y conectar con otras personas, a la vez que actúa como herramienta ideal para que médicos e investigadores puedan seguir la evolución de los pacientes o los resultados de un ensayo clínico.

Las enfermedades raras, definidas y agrupadas por la baja prevalencia con que se producen, tienen un enorme abanico de sintomatología y circunstancias. Sin embargo, el hecho de que sean minoritarias provoca que compartan una serie de problemáticas, como son la falta de diagnóstico, la deslocalización de recursos o la dificultad para encontrar a otros pacientes, líneas sobre la que trabaja MyLeaf.

Bajo la premisa de mejorar la calidad de vida de los pacientes, el proyecto plantea la utilización de la tecnología para solventar gran parte de estas dificultades y permitir además el avance en el conocimiento de la enfermedad, según informa Carlos Martín, profesor de la UMA y fundador de la empresa Sombradoble, creadora del proyecto Myleaf. Sombradoble es un laboratorio de comunicación y de proyectos que centra sus esfuerzos en conectar la sociedad con la ciencia y los avances científicos-tecnológicos. Actualmente desarrolla su labor en el Link by UMA-Atech.

Existen tres puntos fundamentales que definen el uso y finalidad de la app.

Más información en la Universidad de Málaga.

 

#Sevilla Investigadores de la UPO desarrollan una terapia personalizada para pacientes NACH

Ciencia Andaluz
Cerebro

 

Científicos de la Universidad Pablo de Olavide, dirigidos por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva para paliar los duros efectos de la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH), un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España y se caracterizan por una disfunción del sistema nervioso central y la acumulación de hierro en determinadas áreas del cerebro que provoca la discapacidad progresiva de los pacientes.

La investigación, denominada BrainCure, se ha desarrollado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía) y pretende lograr dar con una cura que evite las graves consecuencias que padecen los afectados como la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.

El objetivo general es encontrar tratamientos personalizados eficaces usando fibroblastos y células neuronales derivadas de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) de los pacientes NACH. Esta invención permite la búsqueda rápida de potenciales compuestos para eliminar el hierro acumulado en las células derivadas de los pacientes con NACH. “Para ello, explica el investigador principal, realizamos un cribado personalizado con una librería de compuestos farmacológicos comerciales y evaluamos su eficacia al eliminar el hierro intracelular mediante la tinción modificada de Azul de Prusia, un método conocido para detectar hierro en preparaciones de tejidos”.

Más información en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla

Sin Ciencia no hay futuro. Defiende la Ciencia Andaluza #CienciaAndaluza

Ciencia Andaluza: 5 clínicas andaluzas, referentes en enfermedades raras

Curiosa sanidad andaluza, que te puede tener horas en espera en las urgencias de un hospital mientras en otras cuestiones son punteras en el mundo. Es la diferencia entre la gestión administrativa y la gestión científica.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha propuesto que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes para determinadas enfermedades raras en Europa y trabajen en red con el intercambio de conocimientos y coordinación de la asistencia.

Sigue informándote aquí.

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